怪事?
舒城桃溪14岁女孩小玲（化名），白天一上课就打瞌睡，即便是被老师罚站，她也能睡着。家人曾以为小玲是厌学，常常批评她。殊不知，小玲是患上了“发作性睡病”，需要服用神经系统的兴奋剂才能缓解症状。这个病你可能听都没听过，其实，你没听见过的病还有很多。
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女儿一上课就趴着睡
小玲是一名初一学生，圆圆的脸上架着一副眼镜，看上去就很文静。说起女儿的“瞌睡病”，小玲的妈妈吴女士告诉记者，女儿在五年级时，开始有点打瞌睡，“现在越来越严重，一上课就趴那睡觉。”
一开始吴女士以为女儿是厌学，不想听课，才会趴在桌子上睡觉，可小玲却说，自己想听课，可控制不住，就睡着了。有一天，小玲在课堂上因为睡着，被老师批评罚站。可就在罚站时，小玲居然歪靠在墙上，还是睡着了。
“我知道每门课都很重要，每堂课我都很想听，可就是控制不住自己啊。听着听着就头脑昏昏的，然后睡着了。”为了不让自己上课睡觉，小玲曾试过掐自己的胳膊，希望用疼痛赶走瞌睡，可是胳膊都掐青了，依然没有用。“我还试过抹很多风油精在太阳穴上，也不管用。”小玲无奈地说。
路上走着竟也会睡着
吴女士告诉记者，女儿“瞌睡病”发作时间主要集中在白天课堂上和傍晚做作业时。“玩的时候不打瞌睡，好像只要一安静下来思考问题，就会睡着。”吴女士说，女儿做作业时，家里人每隔半小时，就会去房间叫她一下，要不然她就会睡着。
随着时间的流逝，小玲的“瞌睡病”似乎越来越严重。小玲说，现在走路时，自己走着走着就会闭上眼睛，常常撞到别的路人。为了防止发生意外，小玲父母特地在学校附近租了一间房，让奶奶负责每天接送小玲上学、放学。
让家人担心的还不止这事。除了打瞌睡，小玲现在还出现了一兴奋就腿软的现象。吴女士说，“一开心‘哈哈’大笑，她就腿发软，要跌倒。”
靠早起晚睡恶补功课
在小玲的房间里，有一张“三好学生”的奖状。“女儿以前成绩特别好，现在因为打瞌睡，成绩下降了很多。”吴女士说，这次期终考试，语数外三门课，满分分，小玲分别考了80.5分、分和96分。
懂事的小玲，知道自己课堂上会忍不住睡觉，就每天通过早起、晚睡来多学点知识，给自己补课。“早晨5点钟就起来预习当天的课程，晚上一般都学到10点半，复习老师上过的内容。因为她知道在课堂上睡着了，没学到东西。”吴女士说，小玲学习很刻苦，一心想上大学。
吴女医院检查，可她的脑电波、核磁共振的检查结果都是正常的。一家人不明白，孩子到底怎么了？
是“发作性睡病”作怪
就小玲的症状，记者昨天专门采访了安徽医院神经内科主任医师陈贵海。他表示，小玲确实生病了，是一种名叫“发作性睡病”的疾病，原理是脑内缺少一种促觉醒的物质——食欲素，又叫下丘脑分泌素。
“不想睡，但又控制不住打瞌睡，这也是孩子痛苦的地方。”陈贵海说，发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，发病原因多数是与基因有关，可能终身带病，治疗起来非常困难。由于小玲的症状比较严重，陈贵海建议她服用一些神经系统的兴奋剂进行缓解。
陈贵海介绍，发作性睡病轻则影响学习、工作，重则引起身体受伤，“因为脑子一直迷迷糊糊的，所以警觉性高的工作，比如驾驶，就不能胜任了。”
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它是啥病???
这是一种原因不明的慢性睡眠障碍，以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。
男女患病率无明显差异，多数病例始发于10岁以后，10岁以前发病者约占5%。发病年龄可以从幼童时期到五十多岁各异，其间存在两个高峰，较大的一个是在15岁左右，而另一个则在36岁左右。
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▎罕见病知多少▎
白化病患者（参考）
壹
未知症：发烧不出汗受伤不知疼
据媒体报道，萧县黄口镇一彭姓男孩经常发烧，而且身上从来都不出汗。有时候出去玩会弄伤，但他却从来不喊疼。除了不出汗，不会痛之外，彭新豪的手脚还莫名地出现了溃烂。尤其是双脚的大脚拇指都已经烂掉，脚底板出现一个大洞。多年来，父母医院做检查，但却始终没有得到确诊。
贰
遗传痉挛性截瘫：全球仅8例
蚌埠禹会区小徐上小学时出现行走不稳的症状，此后越来越严重，甚至说话都开始困难。妹妹5岁那年，刚上学前班时出现了与哥哥一样的症状。年，听说孩子的病因可以用基因技术检测，母亲立刻带上兄医院。经过检测，夫妻俩才知道儿女患有遗传性痉挛性截瘫35型。据了解，兄妹俩是国内仅有的该病症患者，当时全世界仅有8例。
叁
丝虫病：小腿肿胀如水桶
双腿自膝盖下肿胀如两只水桶，每天过了中午，两腿无力，只得躺在床上，不能干活。据媒体报道，桐城市陡岗村一50岁村民，从15岁开始便得了一种怪病，双腿肿如桶，30多年来苦不堪言。医院的一位专家看了该男子的腿部图片后，初步判断为罕见的丝虫病。
据了解，丝虫病是指丝虫寄生在淋巴系统、皮下组织、腹腔、胸腔、心血管等部位所致的寄生虫病。我国只有班克鲁夫丝虫(班氏)和马来布鲁丝虫(马来丝虫)。本病由吸血昆虫传播。
肆
先天大疱性表皮松解症：皮肤一碰就破
皮肤一碰立刻起水泡，蹬着被子、衣服蹭着，都会出血。商丘男孩宋刘臣出生12个小时就被诊断为先天大疱性表皮松解症，皮肤过度脆弱，衣服的领子都会对宋刘臣造成损伤，母亲用卫生纸一层一层将宋刘臣包裹起来，除了防止损伤，还能吸收皮肤溃烂流下的血水。
伍
早衰症：幼儿长相犹90岁
幼儿看上去像90岁那样苍老，早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。此病症极罕见，全世界只有48个病例。
陆
猝倒症：一笑就瘫倒
英国都柏林19岁女生乔迪·凯莉患有一种怪病，一笑就瘫倒在地。
猝倒症通常由情绪亢奋诱发，症状会持续几秒到几分钟，凯莉只能学着控制情绪，戒掉看喜剧片的嗜好，也不敢看悲情片，还得避免惊讶、愤怒等情绪。不过，小小年纪就得不以物喜、不以己悲真的好难，所以凯莉如今还是得一天瘫倒十来次。
柒
瓷娃娃：成骨不全症
成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
捌
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
玖
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。
拾
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10,，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。
编辑/冯哲
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